Смотреть больше слов в «Большом медицинском словаре»
(описана швейцарским педиатром G. Fanconi, 1892–1979) – редкое наследственное заболевание: гипоплазия костного мозга с панцитопенией (анемия, лейкопения, тромбоцитопения) с кровоточивостью слизистых оболочек, экхимозами и петехиями, снижением уровня гемоглобина при повышенных цифрах фетального гемоглобина, склонностью к бактериальным инфекциям. Другие проявления: задержка роста, микроцефалия; патология конечностей (гипо– или аплазия I пальца, недоразвитие лучевой или I пястной кости); нистагм, косоглазие, птоз, микрофтальмия; гиперпигментация кожи преимущественно в паховой и подмышечных областях; гипогенитализм; крипторхизм. Цитогенетический анализ выявляет повышенный уровень хромосомных аберраций. Увеличен риск развития онкологических заболеваний, чаще лейкозов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, по показаниям – пересадка костного мозга. G. Fanconi. Familiare, infantile perniciosahnliche Anamie (pernizioses Blutbild und Konstitution). Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien, 1927; 117: 257–280.... смотреть
(G. Fanconi, р. 1892 г., швейцарский педиатр; син. Фанкони синдром)наследственная болезнь, характеризующаяся гипоплазией костного мозга, панцитопенией,... смотреть
Фанкони анемия (G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр; син. Фанкони синдром) — наследственная болезнь, характеризующаяся гипоплазией костного мозга, панцитопенией, а также аномалиями развития кожи (гиперпигментация), костной системы (недоразвитие 1 пястной или лучевой кости) и (или) внутренних органов (почек, селезенки); наследуется по аутосомно-рецессивному типу. <br><br><br>... смотреть